NPC1

NPC1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 3GKH, 3GKI, 3GKJ, 5F1B, 5F18, 5HNS, 3JD8, 5I31, 5JNX
Identificadors
Àlies	NPC1 (HUGO), NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ
Identif. externs	OMIM: 607623   MGI: 1097712   HomoloGene: 228   GeneCards: NPC1   OMA: NPC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
obesitat, Niemann-Pick disease, type C1 , Niemann–Pick disease, type C  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 18 (humà)[2] Banda 18q11.2 Inici 23.506.184 bp[2] Fi 23.586.506 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 18 (ratolí)[3] Banda 18 A1|18 6.15 cM Inici 12.322.749 bp[3] Fi 12.369.457 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions secondary oocyte  middle frontal gyrus  cos callós C1 segment  cartilage tissue  right adrenal cortex  left adrenal cortex  inferior ganglion of vagus nerve  paròtide internal globus pallidus  Més explicacions secondary oocyte  muscle of thigh  stroma of bone marrow  primary oocyte  zigot septe interventricular  fol·licle pilós otic vesicle  sàcul sac vitel·lí Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular activitat receptora de virus  lipid transporter activity  sterol transporter activity  cholesterol binding  unió proteica  transmembrane signaling receptor activity  activitat receptora  Component cel·lular component integral de la membrana  vesícula  endosoma  aparell de Golgi  nuclear envelope  membrana  late endosome membrane  membrana plasmàtica  integral component of plasma membrane  regió extracel·lular  reticle endoplasmàtic  perinuclear region of cytoplasm  membrane raft  Lisosoma  exosoma extracel·lular  lysosomal membrane  integral component of lysosomal membrane  Procés biològic cellular response to steroid hormone stimulus  steroid metabolic process  response to cadmium ion  endocitosi  negative regulation of macroautophagy  lipid metabolism  bile acid metabolic process  cholesterol transport  establishment of protein localization to membrane  cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus  cholesterol metabolic process  negative regulation of cell death  autofàgia  protein glycosylation  membrane raft organization  cholesterol efflux  lysosomal transport  penetració  cholesterol homeostasis  procés viral  adult walking behavior  transducció de senyal  low-density lipoprotein particle clearance  intracellular cholesterol transport  lipid transport  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 4864 18145 Ensembl ENSG00000141458 ENSMUSG00000024413 UniProt O15118 O35604 RefSeq (ARNm) NM_000271 NM_008720 RefSeq (proteïna) NP_000262 NP_032746 Localització (UCSC) Chr 18: 23.51 – 23.59 Mb Chr 18: 12.32 – 12.37 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

La NPC1 és una glucoproteïna integral de membrana, de pas múltiple. Es troba localitzada en el compartiment lisosòmic / endosòmic tardà de moviment ràpid. És clau en la participació del tràfic intracel·lular del colesterol i la regulació de la seva homeòstasi.

Està codificada pel gen homònim, Npc1, que en humans, es troba localitzat al braç llarg del cromosoma 18. El gen codifica una proteïna de membrana d'un sol pas, de 1.278 aminoàcids, que després de ser traduïda és inserida a la membrana dels lisosomes i els endosomes tardans. Les mutacions en aquest gen es relacionen amb la malaltia de Niemann-Pick.